Προσυμπτωματικός γενετικός έλεγχος για τη νόσο Alzheimer με όψιμη έναρξη: Μια ηθική προσέγγιση

Abstract

Ο όρος «άνοια» αναφέρεται σε μια κλινική εικόνα κατά την οποία υπάρχει μια σοβαρή έκπτωση διαφόρων γνωστικών λειτουργιών και καθημερινών δεξιοτήτων οδηγώντας τελικά στην απώλειά τους, όπου τα πάσχοντα άτομα δεν μπορούν πλέον να ζήσουν μια ανεξάρτητη ζωή. Τα αίτια της άνοιας μπορεί να είναι ποικίλα, όπως και η κληρονομικότητα, που κυμαίνεται από τη μεντελική κληρονομικότητα που παρατηρείται στη νόσο Huntington έως τα γονίδια ευαισθησίας - όπως το APOE ε4 στην άνοια Alzheimer όψιμης έναρξης - που μπορούν να υποδείξουν μόνο μια πιθανότητα κινδύνου, η οποία συνδέεται με μεγαλύτερη πιθανότητα εμφάνισης της νόσου. Χωρίς αποδεδειγμένο μέτρο πρόληψης και θεραπείας, η τάση προς τον προ-συμπτωματικό έλεγχο έχει προκαλέσει έντονη ηθική και κοινωνιολογική κριτική. Οι πληροφορίες πρόβλεψης μπορεί να δημιουργήσουν σοβαρά ηθικά προβλήματα σε ατομικό επίπεδο (ψυχολογική δυσφορία, έως και αυτοκτονία για προληπτικούς λογούς), στο πλαίσιο της οικογένειας (διλήμματα αποκάλυψης μεταξύ ιδιωτικότητας, προστασίας και οικογενειακών ευθυνών), καθώς και σε κοινωνικό επίπεδο (στιγματισμός). Προϋπόθεση για τη γενετική εξέταση είναι η συγκατάθεση μετά από ενημέρωση, η οποία συνεπάγεται αυτόνομη απόφαση. Σύμφωνα με τη θεωρία των Beauchamps και Childress, η προϋπόθεση για μια αυτόνομη πράξη είναι α) η πρόθεση, β) η κατανόηση και γ) να είναι μη ελεγχόμενη από άλλους. Δεδομένου ότι ο προσδιορισμός του κινδύνου για τα γονίδια ευαισθησίας δεν είναι εύκολο να κατανοηθεί ακόμη και από τους ειδικούς - επειδή η ανάπτυξη μιας νόσου επηρεάζεται από έναν συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων, η πιθανότητα εξασφάλισης της δεύτερης προϋπόθεσης - της κατανόησης - είναι μάλλον χαμηλή. Λόγω της συμβίωσης των ατόμων σε οικογένειες και άλλες κοινωνικές σχέσεις, καθώς και του γεγονότος ότι ο προγνωστικός έλεγχος αποκαλύπτει πληροφορίες όχι μόνο για το άτομο, αλλά και για τους συγγενείς εξ αίματος, είναι δύσκολη η τήρηση της τρίτης προϋπόθεσης, του μη ελεγχόμενου. Η απόφαση υπέρ ή κατά μιας γενετικής εξέτασης μπορεί επομένως να επηρεάζεται τόσο από το καθήκον προς τους συγγενείς, όσο και από το καθήκον προς την κοινωνία. Αυτό όμως επηρεάζει άμεσα το «δικαίωμα άγνοιας», το οποίο είναι κατοχυρωμένο τόσο στο ευρωπαϊκό, όσο και στο εθνικό δίκαιο και μπορεί να χαρακτηριστεί από ηθικής άποψης ως ορθή -σε αντίθεση με την καντιανή- προοπτική τουλάχιστον, εφόσον κανείς άλλος «να μην βλάπτεται» από την πράξη της άγνοιας - κάτι που μπορεί να υποτεθεί στην περίπτωση της προσυμπτωματικής γενετικής εξέτασης για την APOE ε4 λόγω της αβεβαιότητας στην πρόβλεψή της.