Ποιότητα ζωής των ατόμων με μυϊκή δυστροφία τύπου Duchenne στην Κύπρο

Abstract

Εισαγωγή: Η Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne (DMD) είναι μία γενετική πάθηση που επηρεάζει τους μύες σε ολόκληρο το σώμα. Εφόσον δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για αυτήν την ασθένεια, βασικό στοιχείο για τη φροντίδα των ασθενών αποτελεί η διατήρηση της ποιότητας ζωής τους. Σκοποί: Είναι η συλλογή επιδημιολογικών δεδομένων για την μέτρηση του επιπολασμού και της συχνότητας της DMD στην Κύπρο. Επίσης, σκοπός είναι η σε βάθος κατανόηση του βιώματος, των εμπειριών, των πεποιθήσεων και των αντιλήψεων των ατόμων που πάσχουν από μια χρόνια ανίατη νόσο, τη DMD στην Κύπρο και η καταχώριση των προσωπικών στοιχείων των ατόμων με DMD στην Κύπρο στο διεθνές μητρώο για νευρομυϊκές παθήσεις TREAT-NMD με στόχο τη μελλοντική καλύτερη αξιολόγηση των υφιστάμενων πρακτικών περίθαλψης αλλά και της ποιότητας ζωής των ατόμων με DMD στην Κύπρο. Υλικό και μέθοδος: Από τα δεκαέξι (16) άτομα με DMD στην Κύπρο τα δώδεκα (12) έχουν εγγραφεί από τον Ιούνη του 2014 στο εθνικό μητρώο για DMD στην Κύπρο (NMDcy), δεκατρία (13) δέχτηκαν να συμπληρώσουν το ερωτηματολόγιο σχετικά με τη φροντίδα των ατόμων με DMD – CARE-NMD. Ακολούθως, μέσω στατιστικής ανάλυσης των αποτελεσμάτων έγιναν παρατηρήσεις με σκοπό την εξαγωγή συμπερασμάτων. Στο πλαίσιο της μελέτης αναλύθηκαν δέκα (10) απομαγνητοφωνημένες ημιδομημένες συνεντεύξεις. Αποτελέσματα: Οι παρεμβάσεις που είχαν εφαρμοστεί τα τελευταία χρόνια συνέβαλαν, εκτός από τη μείωση των περιπτώσεων της ασθένειας στον πληθυσμό (από το 1:2,278 στο 1:22,881 ανά γεννήσεις αρρένων), στο να μη γεννηθούν δύο (2) ή περισσότερα άτομα με την ίδια ασθένεια σε μία οικογένεια. Βάσει της ανάλυσης του ερωτηματολογίου TREAT-NMD παρατηρείται συσχέτιση μεταξύ της ηλικίας των ατόμων με DMD και της τρέχουσας κινητικής δυνατότητας (p=0.003). Επίσης, παρατηρείται συνάφεια ανάμεσα στην τρέχουσα κινητική δυνατότητα των ατόμων με DMD και τη χρήση αναπηρικής καρέκλας (p=0.002) καθώς και της δυνατότητας τους να καθίσουν χωρίς υποστήριξη (p=0.001). Επιπλέον, υπάρχει σχέση μεταξύ της ηλικίας των ατόμων με DMD και των καρδιακών παθήσεων (p=0.022) αλλά και της χρήσης αναπνευστήρα (p=0.001). Σύμφωνα με την ανάλυση του ερωτηματολογίου CARE-NMD παρατηρείται συσχέτιση ανάμεσα στην ηλικία των ατόμων με DMD και της τρέχουσας απασχόλησης τους (p<0.001), της ανάγκης για προσωπικό βοηθό (p=0.039), της ηλικίας που παρουσιαστήκαν τα πρώτα συμπτώματα της ασθένειας τους (p=0.034), των σταδίων της ασθένειας (p=0.017), της χρήσης υποστήριξης για να καθίσουν (p=0.006), της χρήσης κρεβατιού με μηχανισμό ρύθμισης ύψους και/ή ειδικό στρώμα (p=0.036), των ειδών αναπνευστικής υποστήριξης που λαμβάνουν τα άτομα με DMD (p<0.001) και της θεραπευτικής αγωγής με στεροειδή (p=0.002). Υπάρχει επίσης σχέση μεταξύ της θεραπευτικής αγωγής με στεροειδή και της μυοκαρδιοπάθειας (p=0.003), της χρήσης αναπνευστικής υποστήριξης (p=0.014), της ικανότητας βάδισης (p=0.006) και της ικανότητας τους να καθίσουν (p=0.019). Τέλος, εντοπίζεται συσχέτιση ανάμεσα στη συχνότητα που τα άτομα με DMD επισκέπτονται κάποια εξειδικευμένη κλινική και του σταδίου της ασθένειας τους (p=0.043), όπως επίσης και της συχνότητας που αυτά τα άτομα ξοδεύουν εκτός του σπιτιού ή λαμβάνουν μέρος σε ασχολίες εκτός του σπιτιού (p=0.043) και της συχνότητας διεξαγωγής υπέρηχου καρδίας (p=0.008). Σύμφωνα με την ανάλυση των απομαγνητοφωνημένων ημιδομημένων συνεντεύξεων εντοπίστηκαν μερικά κοινά στοιχεία ανάμεσα σε ολόκληρο το φάσμα του δείγματος, συμπεριλαμβανομένων της 2 κατανόησης της ασθένειας, των γνώσεων γύρω από τα συμπτώματα και τα στάδια της ασθένειας, τα συναισθήματα τους γύρω από τη σχέση τους με τους επαγγελματίες υγείας και την κοινωνική αντιμετώπιση. Συμπεράσματα Παρατηρείται ότι η ποιότητα ζωής των ατόμων με DMD στην Κύπρο επηρεάζεται από πολλούς παράγοντες όπως: η κατάσταση της υγείας τους, η ποιότητα των υπηρεσιών υγείας, το κατά πόσο η χρόνια ασθένεια επηρεάζει την ανεξαρτησία τους, διάφορους κοινωνικο-πολιτιστικούς παράγοντες, κοινωνική υποστήριξη. Αν και η ποιότητα της υγείας των ατόμων με DMD στην Κύπρο, σε σύγκριση με την Ε.Ε., βρίσκεται σε πολύ καλά επίπεδα, ωστόσο υπάρχει περιθώριο για βελτίωση.