| dc.contributor.advisor | Χωριανοπούλου, Μαρία | |
| dc.contributor.author | Teichmann, Birgit | |
| dc.contributor.other | Τειχμαν, Μπιρτζιτ | |
| dc.coverage.spatial | Κύπρος | el_GR |
| dc.date.accessioned | 2023-09-05T08:01:26Z | |
| dc.date.available | 2023-09-05T08:01:26Z | |
| dc.date.copyright | 2023-09-04 | |
| dc.date.issued | 2023-05 | |
| dc.identifier.other | BIH/2023/00009 | el_GR |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/11128/5707 | |
| dc.description | Περιέχει βιβλιογραφικές παραπομπές. | el_GR |
| dc.description.abstract | Ο όρος «άνοια» αναφέρεται σε μια κλινική εικόνα κατά την οποία υπάρχει μια σοβαρή έκπτωση διαφόρων γνωστικών λειτουργιών και καθημερινών δεξιοτήτων οδηγώντας τελικά στην απώλειά τους, όπου τα πάσχοντα άτομα δεν μπορούν πλέον να ζήσουν μια ανεξάρτητη ζωή. Τα αίτια της άνοιας μπορεί να είναι ποικίλα, όπως και η κληρονομικότητα, που κυμαίνεται από τη μεντελική κληρονομικότητα που παρατηρείται στη νόσο Huntington έως τα γονίδια ευαισθησίας - όπως το APOE ε4 στην άνοια Alzheimer όψιμης έναρξης - που μπορούν να υποδείξουν μόνο μια πιθανότητα κινδύνου, η οποία συνδέεται με μεγαλύτερη πιθανότητα εμφάνισης της νόσου.
Χωρίς αποδεδειγμένο μέτρο πρόληψης και θεραπείας, η τάση προς τον προ-συμπτωματικό έλεγχο έχει προκαλέσει έντονη ηθική και κοινωνιολογική κριτική. Οι πληροφορίες πρόβλεψης μπορεί να δημιουργήσουν σοβαρά ηθικά προβλήματα σε ατομικό επίπεδο (ψυχολογική δυσφορία, έως και αυτοκτονία για προληπτικούς λογούς), στο πλαίσιο της οικογένειας (διλήμματα αποκάλυψης μεταξύ ιδιωτικότητας, προστασίας και οικογενειακών ευθυνών), καθώς και σε κοινωνικό επίπεδο (στιγματισμός). Προϋπόθεση για τη γενετική εξέταση είναι η συγκατάθεση μετά από ενημέρωση, η οποία συνεπάγεται αυτόνομη απόφαση. Σύμφωνα με τη θεωρία των Beauchamps και Childress, η προϋπόθεση για μια αυτόνομη πράξη είναι α) η πρόθεση, β) η κατανόηση και γ) να είναι μη ελεγχόμενη από άλλους. Δεδομένου ότι ο προσδιορισμός του κινδύνου για τα γονίδια ευαισθησίας δεν είναι εύκολο να κατανοηθεί ακόμη και από τους ειδικούς - επειδή η ανάπτυξη μιας νόσου επηρεάζεται από έναν συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων, η πιθανότητα εξασφάλισης της δεύτερης προϋπόθεσης - της κατανόησης - είναι μάλλον χαμηλή. Λόγω της συμβίωσης των ατόμων σε οικογένειες και άλλες κοινωνικές σχέσεις, καθώς και του γεγονότος ότι ο προγνωστικός έλεγχος αποκαλύπτει πληροφορίες όχι μόνο για το άτομο, αλλά και για τους συγγενείς εξ αίματος, είναι δύσκολη η τήρηση της τρίτης προϋπόθεσης, του μη ελεγχόμενου. Η απόφαση υπέρ ή κατά μιας γενετικής εξέτασης μπορεί επομένως να επηρεάζεται τόσο από το καθήκον προς τους συγγενείς, όσο και από το καθήκον προς την κοινωνία. Αυτό όμως επηρεάζει άμεσα το «δικαίωμα άγνοιας», το οποίο είναι κατοχυρωμένο τόσο στο ευρωπαϊκό, όσο και στο εθνικό δίκαιο και μπορεί να χαρακτηριστεί από ηθικής άποψης ως ορθή -σε αντίθεση με την καντιανή- προοπτική τουλάχιστον, εφόσον κανείς άλλος «να μην βλάπτεται» από την πράξη της άγνοιας - κάτι που μπορεί να υποτεθεί στην περίπτωση της προσυμπτωματικής γενετικής εξέτασης για την APOE ε4 λόγω της αβεβαιότητας στην πρόβλεψή της. | el_GR |
| dc.format.extent | x, 87 σ. ; 30 εκ. | el_GR |
| dc.language | gr | el_GR |
| dc.language.iso | gr | el_GR |
| dc.publisher | Ανοικτό Πανεπιστήμιο Κύπρου | el_GR |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | el_GR |
| dc.subject | Νόσος Alzheimer -- Γενετική εξέταση | el_GR |
| dc.title | Προσυμπτωματικός γενετικός έλεγχος για τη νόσο Alzheimer με όψιμη έναρξη: Μια ηθική προσέγγιση | el_GR |
| dc.type | Μεταπτυχιακή Διατριβή | el_GR |
| dc.description.translatedabstract | The term "dementia" refers to a clinical picture in which there is severe impairment of several cognitive functions that lead to the loss of mental functions and everyday skills, so that the affected persons can no longer lead an independent life. The causes of dementia can be manifold, as well as the heritability, ranging from Mendelian inheritance seen in Huntongton Disease to susceptibility genes - like APOE ε4 in late onset Alzheimer´s Dementia - that can only indicate a risk probability, which is associated with a higher probability for the occurrence of the disease.
Without proven preventive and treatment measure, the trend towards pre-symptomatic prediction has evoked strong ethical and sociological criticism. Predictive information can pose difficult ethical problems on individual level (psychological distress, up to pre-emptive suicide), within familiy context (disclosure dilemmas between privacy, protection, and family responsibilities), as well as on a societal level (stigmatization).
A prerequisite for genetic testing is an informed consent, which implies an autonomous decision. According to theory of Beauchamps and Childress, the premise for an autonomous action is intention, understandig and noncontrol. Since the risk determination for susceptibility genes is not easy to understand even for experts – because the development of a disease is influenced by a combination of genetic and environmental factors - the probability of ensuring the second premise - understanding - is rather low. Due to the embeddedness of individuals in families and other social alliances, as well as the fact that predictive testing reveals information not only about the individual, but also about blood relatives, it is hardly possible to comply with the third premise of noncontrol. The decision for or against a genetic test can therefore be strongly influenced both by a duty to relatives and by a sense of duty to society. This sense of duty in turn has a direct influence on the "right not to know", which is anchored in European as well as in national law and can also be classified as correct from an ethical point of view - contrary to the Kantian perspective - at least as long as no one else is harmed by the uninformedness - which can be assumed in the case of the presymtomatic test for APOE ε4 due to its uncertainty in prediction. | el_GR |
| dc.format.type | pdf | el_GR |
