Αποτελεσματικότητα προτεινόμενου προγράμματος πρόληψης της αταξίας του Φρίτραϊχ στην Κύπρο

Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η εκτίμηση της αποτελεσματικότητας, με τη μέθοδο κόστους-οφέλους, προτεινόμενου προληπτικού προγράμματος ανίχνευσης φορέων της ασθένειας Αταξία του Φρίτραϊχ, που θα καλύπτει όλα τα ζευγάρια που πρόκειται να τελέσουν το γάμο τους, τα οποία έχουν καταγωγή από την επαρχία Πάφου. Προς το σκοπό αυτό έγινε υπολογισμός της συχνότητας των φορέων της ασθένειας στο σύνολο του κυπριακού πληθυσμού (έτσι ώστε να επιτραπεί ο υπολογισμός των γεννήσεων παιδιών με την ασθένεια όταν ο ένας εκ των δύο γονέων κατάγεται από την επαρχία Πάφου), του κόστους ασθένειας της Αταξίας του Φρίτραϊχ στην Κύπρο από την προοπτική της κοινωνίας και του κόστους διεξαγωγής του προληπτικού προγράμματος.

Για τον υπολογισμό της συχνότητας των φορέων της ασθένειας στο σύνολο του κυπριακού πληθυσμού, η μελέτη έχει αντλήσει δεδομένα από έρευνα του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου («ΙΝΓΚ») που αφορούσε τη συχνότητα της ασθένειας σε άτομα με καταγωγή από την επαρχία Πάφου, από άλλα στοιχεία που διαθέτει το ΙΝΓΚ (αριθμός ασθενών), από άλλες μελέτες διεθνώς (για πληθυσμούς άλλων χωρών) και από στατιστικά πληθυσμιακά στοιχεία (μέγεθος πληθυσμού). Για το κόστος της ασθένειας στην Κύπρο, η μελέτη έχει αντλήσει δεδομένα από τα αρχεία και φακέλους ασθενών του ΙΝΓΚ (αριθμός και κόστος ιατρικών πράξεων), από άλλη μελέτη που έγινε στην Ισπανία και από στατιστικά στοιχεία (π.χ. προσδόκιμο επιβίωσης γενικού πληθυσμού). Για το κόστος διεξαγωγής του προτεινόμενου προληπτικού προγράμματος, η μελέτη έχει αντλήσει δεδομένα από το ΙΝΓΚ (κόστος ανά γενετική εξέταση) και από στατιστικά πληθυσμιακά στοιχεία (π.χ. αριθμός γάμων ετησίως).

Τα κύρια ευρήματα της μελέτης είναι τα εξής: (α) η συχνότητα των φορέων της ασθένειας για το σύνολο του πληθυσμού της Κύπρου υπολογίζεται στους 1:92, δηλαδή πολύ κοντά σε αυτή που έχει υπολογιστεί για τους ευρωπαϊκούς πληθυσμούς (βάσει της έρευνας του ΙΝΓΚ, η συχνότητα των φορέων της ασθένειας σε άτομα με καταγωγή από την επαρχία Πάφου είναι 1:12), (β) με τη διεξαγωγή του προτεινόμενου προγράμματος πρόληψης, αναμένεται να αποφεύγονται περίπου 6 γεννήσεις παιδιών με την ασθένεια κάθε 10 χρόνια, (γ) το ετήσιο κόστος λειτουργίας του προτεινόμενου προγράμματος πρόληψης αναμένεται να είναι €139.150 σε τιμές 2009, (δ) το συνολικό δια-βίου κόστος της ασθένειας για την κοινωνία υπολογίστηκε στα €796.686 ανά ασθενή, (ε) η διεξαγωγή του προγράμματος είναι συμφέρουσα για την κοινωνία αφού αναμένεται κάθε 10 χρόνια να αποφέρει σε αυτή καθαρό οικονομικό όφελος €3.388.616, (στ) η ανάλυση ευαισθησίας σε μεταβολές κύριων παραμέτρων της μελέτης έδειξε ότι συνεχίζει να υπάρχει καθαρό οικονομικό όφελος για την κοινωνία, το οποίο μπορεί να κυμανθεί από €2,7 εκατομμύρια μέχρι και €3,9 εκατομμύρια κάθε 10 χρόνια, (ζ) το ποσοστό αποτυχίας του προγράμματος πρέπει να ξεπεράσει το 68% για να μην είναι οικονομικά συμφέρον, (η) θα υπάρχουν επιπλέον και άλλα, μη-οικονομικά οφέλη τα οποία σχετίζονται με τη σημαντική ψυχολογική επίδραση της ασθένειας στον ασθενή και την οικογένεια του αλλά και με το ψυχολογικό όφελος της πληροφόρησης που θα προσφέρει το προτεινόμενο πρόγραμμα πρόληψης στους φορείς που θέλουν να τεκνοποιήσουν και στον πληθυσμό που είναι εκτεθειμένος στο ρίσκο για την ασθένεια.